Consenso argentino sobre enfermedad de Pompe de inicio tardío / Argentine consensus on late-onset Pompe's disease

La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico autosómico recesivo infrecuente, producido por la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida en los tejidos de los individuos afectados. Se considera enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) en aquellos individuos de más de un año de edad al comienzo de los síntomas. El objetivo del presente consenso es el de actualizar las pautas y recomendaciones para un correcto tratamiento de los pacientes con EPIT, tomando como referencia los lineamientos del Consenso Argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe publicado en el año 2013. Se organizó un consenso que reunió profesionales con experiencia en la EP en las áreas de clínica médica, diagnóstico de laboratorio, neuropatología, neumonología, nutrición, neurología, enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares y rehabilitación. Se realizó una actualización de la bibliografía sobre EPIT, con especial atención en las publicaciones relevantes de los últimos cuatro años. Los términos finales del documento fueron consensuados por todo el grupo de trabajo. Cada participante proporcionó su declaración de conflicto de intereses. El resultado es una actualización del último Consenso Argentino para la EP, con particular enfoque en su forma de comienzo tardío. Tratándose de una afección infrecuente, en la que los datos disponibles son limitados, las presentes recomendaciones deben ser consideradas como opinión de expertos.

Pompe's disease (PD) is an infrequent metabolic autosomic recessive disorder produced by the lack or deficiency of the acid alpha-glucosidase lysosomal enzyme in tissues of involved individuals. Delayed-onset PD is considered whenever symptoms onset start after one year of age. We present an update of the recommendations for the management of delayed-onset PD, taking as reference the guidelines from the Argentine Consensus for diagnosis, treatment and follow-up of PD published in 2013. The present consensus gathered several experts in PD in the areas of internal medicine, laboratory diagnosis, neuropathology, pulmonology, nutrition, neurology, metabolic and neuromuscular disorders as well as rehabilitation to perform an update of the literature of delayed-onset PD, with special attention on relevant information published within the last 4 years. The entire working group approved the final version of the consensus. Each participant provided a declaration of conflict of interest. As a result, it is an update of the previous Argentine PD Consensus with focus on the delayed-onset presentation of the disease. Being such infrequent disorder, available data were rather limited and thus, the recommendations represent expert opinions.

Usefulness of diffusion tensor imaging in amyotrophic lateral sclerosis: potential biomarker and association with the cognitive profile / Utilidad del tensor de difusión en esclerosis lateral amiotrofica: potencial biomarcador y asociación con el perfil cognitivo

ABSTRACT The objective of this preliminary study was to correlate diffusion tensor imaging (DTI) alterations with the cognitive profile of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Methods This was a case-control study conducted from December 1, 2012 to December 1, 2014. Clinical and demographic data were recorded. A neuropsychological test battery adapted to ALS patients was used. An MRI with DTI was performed in all patients and fractional anisotropy (FA) was analyzed in the white matter using the tract based spatial statistics program. Results Twenty-four patients with ALS (15 females, mean age 66.9 + -2.3) and 13 healthy controls (four females, average age 66.9 + - 2) were included. The DTI showed white matter damage in ALS patients vs. healthy controls (p < 0.001). Discussion In our preliminary study the alterations of white matter in DTI were significantly associated with cognitive impairment in patients with ALS.

RESUMEN El objetivo del presente estudio preliminar fue correlacionar alteraciones del Tensor de Difusión (TD) con el perfil cognitivo de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA). Metodos Se realizó estudio casos-controles entre el 1 de Diciembre del 2012 hasta el 1 de Diciembre del 2014. Se registraron datos clínicos y demográficos. Se utilizó batería de tests neuropsicológicos adaptada a ELA. Se realizó RMN de cerebro con TD en todos los pacientes, la Fracción de Anisotropía (FA) se analizó en sustancia blanca, utilizando el programa Tract Based Spatial Statistics. Resultados Se incluyeron 24 pacientes con ELA (15 mujeres, edad media 66.9 + -2.3) y 13 controles sanos (4 mujeres, edad media 66.9 +-2). El TD mostró daño en sustancia blanca en los pacientes con ELA vs controles (p < 0.001). Discusión En nuestro estudio preliminar las alteraciones de sustancia blanca en TD se asociaron significativamente con alteraciones cognitivas en pacientes con ELA.

Presentaciones de polineuropatía amiloidótica familiar asociada a transtiretina en la Argentina / Presentations of transthyretin associated familial amyloid polyneuropathy in Argentina

La polineuropatía amiloidótica familiar asociada a transtiretina (PAF-TTR) es una enfermedad hereditaria con distribución geográfica variable. El objetivo de este trabajo fue presentar nuestra experiencia con pacientes con PAF-TTR. Se evaluaron retrospectivamente 9 casos pertenecientes a diferentes familias. Los criterios diagnósticos utilizados se basaron en la combinación de un cuadro clínico compatible, hallazgos histopatológicos y confirmación genética. Cinco casos mostraron la presentación clásica y 4 la variante de inicio tardío. La mutación p.Val30Met en el gen TTR fue hallada en 6 casos y p.Ala36Pro, p.Thr60Ala y p.Tyr114Cys en los 3 los restantes, respectivamente. La edad media de inicio fue 35 años (rango 26-60). El tiempo medio al diagnóstico fue de 4.2 ± 1.5 años. Siete pacientes recibieron diagnóstico erróneo inicial, 3 de la variante clásica y 4 de la tardía. Nuestra serie de pacientes mostró marcada heterogeneidad en la presentación clínica del grupo de PAF-TTR de inicio tardío, en una región no endémica de Sudamérica.

Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) is a hereditary disease with variable geographical distribution. The aim of this study was to present our experience with TTR-FAP patients. We retrospectively analyzed nine cases belonging to different families. Diagnostic criteria were based on the combination of compatible clinical picture, histopathological findings and genetic confirmation. Five cases showed the classic presentation and other 4 the late onset variant. The p.Val30Met mutation in the TTR gene was found in 6 cases and p.Ala36Pro, p.Thr60Ala and p.Tyr114Cys in the remaining 3, respectively. The median age of symptom onset was 35 years (26-60 range). Mean time to diagnosis was 4.2 ± 1.5 years. Our patient series showed the heterogeneity in clinical presentation of TTR-FAP in a non-endemic region of South America.

Tratamiento con vitamina D y enlentecimiento de la progresión a estadio severo en enfermedad de Alzheimer / [Treatment with vitamin D and slowing of progression to severe stage of Alzheimer’s disease].

The aim of the study was to analyze the impact of treatment with vitamin D in the progression of Alzheimer’s disease. We performed a retrospective study including patients with mild stage of Alzheimer’s disease with more than four years of follow-up. The presence of cardiovascular risk factors, osteoporosis, treatment with memantine, acetylcholinesterase inhibitors drugs and vitamin D were analyzed as independent variables. Time of progression to moderate and severe Alzheimer’s disease was analyzed as dependent variable. The analysis was done using multivariate linear regression model, Kaplan Meier analysis, Chi-square and T test. Two hundred and two patients met the inclusion criteria. 11

of the patients (n = 23) remained in the mild stage of the disease, 54

(n = 110) developed the moderate form in a mean time of 3 ± 1.4 years while 35

(n = 69) developed the severe form in a mean time of 4.6 ± 1.4 years. Time of progression to severe stage of Alzheimer’s disease was slower in patients under treatment with vitamin D compared with those without treatment (5.4 ± 0.4 years vs. 4.4 ± 0.16 years respectively, p=0.003). Treatment with vitamin D may be an independent protecting factor in the progression of Alzheimer’s disease.

Labor disputes on grounds of discipline in a Brazilian regional concil of dentistry: a critical analysis / Processos disciplinares num Conselho Regional de Odontologia brasileiro: uma análise crítica

Objective: The aim of this study was to evaluate the characteristics of ethical procedures against dentists registered in the Regional Council of Dentistry of Ceará, analyzing the ethical procedures judged from 2004 to 2010. Methods: As methodological procedure, it was used a descriptive, observational, quantitative, retrospective research held from the categorization and analysis of secondary data obtained from the website of the Regional Council of Dentistry of Ceará. Results: The results showed that there is a certain regularity in the number of complains, in exception of 2009, in which there was a significant increase of those. Regarding the origin of the processes, it is observed that the majority of the lawsuits were held by patients disappointed with the service received from the professional or from the institution entered in the Council. Regarding to the subject of complaints or complaint, it was found an emphasis on possible technical errors of the professionals, which was the majority, with nearly half of the complaints. Regarding to dental specialties, Orthodontics had the highest percentage of cases, followed by Prosthesis and Implant. It was also observed that in most cases, there was archiving of the process by agreement between the parts. Resulting from the ethical processes initiated and prosecuted, the conviction of the accused dentists was the most applied decision. Conclusion: It is important that in the process of formation of a professional it should not only be technical and scientific improvements, but also a deep study of ethical values, bioethics and deontological. Therefore, it is expected to reduce the involvement of disciplinary infractions.

Objetivo: Avaliar as características dos processos éticos contra inscritos no Conselho Regional de Odontologia do Ceará, a partir da análise dos processos instaurados e julgados no período de 2004 a 2010. Métodos: Como procedimento metodológico, utilizou-se a pesquisa descritiva, observacional, quantitativa, retrospectiva, realizada a partir dacategorização e análise de dados secundários obtidos no site do Conselho Regional de Odontologia do Ceará. Resultados: Os resultados demonstram que existe certa regularidade no número de denúncias, excetuando-se o ano de 2009, no qual houve um aumento expressivo. Quanto à origem dos processos, observa-se que a maioria originou-se de pacientes insatisfeitos com o atendimento recebido por parte do profissional ou da instituição inscrita no Conselho. Com relação ao motivo ou queixa das denúncias, percebe-se destaque para o possível erro técnico do profissional, o qual se sobressaiu com quase metade das denúncias. No que se refere à especialidade, a ortodontia apresentou o maior percentual de processos, seguida pela prótese e pela implantodontia. Observou-se, ainda, que na maioria dos processoshouve arquivamento por acordo entre as partes. Resultantes dos processos éticos instaurados e julgados, a condenação dos denunciados foi a decisão mais aplicada. Conclusão: É relevante que no processo de formação de um profissional não deva existir somente aprimoramento técnico-científico, mas também um aprofundamento dos valores éticos, bioéticos e deontológicos. Dessa forma, espera-se conseguir uma redução no acometimento de infrações disciplinares.

Dor em pacientes oncológicos sob tratamento quimioterápico / Pain in cancer patients under chemotherapy

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O câncer em estágio avançado geralmente causa dor cuja intensidade varia com a sua localização, o grau de evolução e o tipo de tratamento. O objetivo deste estudo foi avaliar a dor em pacientes oncológicos que estão ou estiveram em tratamento quimioterápico em hospital no município de Imperatriz-MA. MÉTODO: Os dados foram coletados a partir de questionários contendo identificação, doenças pré-existentes, manifestações clínicas, a escala numérica de avaliação da dor e o questionário McGill. RESULTADOS: Observou-se que o câncer de mama (50%) e o câncer de pulmão (38,8%) foram respectivamente os mais prevalentes no gênero feminino e masculino. A dor foi relatada por 58,6% dos pacientes no momento da entrevista ou na semana da mesma, sendo os locais mais relacionados: membros superiores e inferiores (18,5%) e tórax (11,1%). A intensidade média da dor avaliada pela escala numérica foi 6,7 ± 1,83, o que pode ser caracterizada dor de moderada intensidade e pelo questionário McGill, foi caracterizada como sensorial. CONCLUSÃO: A dor de moderada intensidade e de caráter sensorial estava presente na maioria dos pacientes oncológicos levando-os a perda de energia para executar atividades diárias.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Advanced cancer usually causes pain, the intensity of which depends on site, level of evolution and type of treatment. This study aimed at evaluating pain in cancer patients who are or have been treated with chemotherapy in a hospital from the city of Imperatriz/MA. METHOD: Data were collected through questionnaires with identification, pre-existing diseases, clinical manifestations, numerical pain evaluation scale and McGill questionnaire. RESULTS: It has been observed that breast cancer (50%) and lung cancer (38.8%) were the most prevalent, respectively, among females and males. Pain was reported by 58.6% of patients during the interview or during the interview's week and most frequently reported sites were upper and lower limbs (18.5%) and chest (11.1%). Mean pain intensity evaluated by the numerical scale was 6.7 ± 1.83, which may be considered moderate pain and sensory pain by McGill questionnaire. CONCLUSION: Moderate and sensory pain was present in most cancer patients and has led to loss of energy to perform daily activities.

Estudo epidemiológico das fissuras labiais e palatais em Alfenas - Minas Gerais - de 1986 a 1998 / Epidemiologic study of cleft lip and palate in Alfenas - Minas Gerais - from 1986 to 1998

O objetivo do presente trabalho foi avaliar a ocorrência das fissuras labiais e palatais em recém-nascidos, no município de Alfenas, Minas Gerais. A amostra do estudo foi de 22 indivíduos portadores de fissuras labiais e palatais, nascidos no município de Alfenas, sul de Minas Gerais, entre o período de 1986 até o primeiro semestre de 1998, entre os 15.039 nascimentos registrados no referido município. As fissuras foram classificadas em labial, labiopalatal e palatal e analisadas por meio de testes não-paramétricos, observando a incidência e proporção das fissuras com relação ao sexo, número de nascimentos e a freqüência de nascimentos de pacientes fissurados ano a ano. A média de fissuras foi de 1,46 para cada 1.000 nascimentos por ano. Dos 22 indivíduos portadores de fissuras labiais e/ou palatais, 60% foram do sexo masculino e 40% do sexo feminino, sendo 19 leucodermas e 3 feodermas. Dentre as 22 fissuras, 10 foram fissuras labiais, 8 fissuras labiopalatais e 4 fissuras palatais. Verificou-se neste estudo clínico, retrospectivo, predomínio das fissuras bilaterais, comparadas com as unilaterais e maior ocorrência das fissuras labiais e labiopalatais unilaterais esquerdas no sexo masculino, ocorrendo o inverso no sexo feminino. Também se observou maior freqüência de FLP no sexo masculino e maior ocorrência de FP no sexo feminino. Fazem-se necessários mais estudos envolvendo fissuras em diferentes regiões brasileiras.

Incontinência pigmentar: revisão da literatura / Incontinentia pigmenti: literature review

A incontinência pigmentar é uma doença genética dominante ligada ao X, com comprometimento neurológico, oftalmológico, dental e cutânea. Este trabalho apresenta aspectos etiológicos e clínicos, tratamento e prognóstico

Ceratoacantoma: revisão da literatura / Keratoacanthoma: literature revision

O ceratoacantoma é uma neoplasia benigna de crescimento rápido, podendo sofrer regressão espontânea sem qualquer tipo de tratamento. Acomete principalmente pacientes idosos em locais do corpo que sofreram exposião crônica à luz solar, como a face o os membros superiores. Clinicamente se caracteriza por um nódulo crateriforme, com uma depressão central preenchida por ceratina. Histologicamente apresenta hiperceratose e acantose, onde as células epiteliais apresentam características que se assemelham ao carcinoma espinocelular, como atipia celular, mitoses atípicas, disceratose e formação de pérolas de ceratina. O diagnóstico de ceratoacantoma é baseado mais na arquitetura do que nas características celulares. O tratamento preconizado é a remoção cirúrgica. Devido à semelhança entre o ceratoacantoma e o carcinoma espinocelular, uma discussão a respeito de métodos de diagnóstico e a real distinção entre essas duas entidades tem sido realizada.

The keratoacanthoma is a common tumor of the skin that displays rapid growth and usually involutes spontaneously. Clinically is characterized by a crateriform nodule with a central keratinous core that often appears on sun-exposed regions of white person of middle age or older. The histopathological findings are hyperkeratosis, acanthosis, and this epidermal strands may be carcinoma-like, containing atypical-appearing squamous cells with multiple mitotic figures, dyskeratosis, marked pleomorphism or anaplasia. In short, the diagnosis of keratoacanthoma is based on its architecture rather than its cytological features. The treatment of choise for keratoacanthoma is the complete conservative excision. The distinction between squamous cell carcinoma and keratoacanthoma has been a matter of discussion, and a lot of techniques have been used to try to find a differential diagnosis between these two lesions.

Dermatite herpetiforme: manifestações cutâneas e bucais / Dermatitis herpetiformis: cutaneous and oral manifestations

Os autores realizaram uma revisão da literatura sobre dermatite herpetiforme (DH), apresentando os acometimentos cutâneos e bucais. Tal enfermidade, de provável etiologia auto-imune, consiste de uma doença crônica vesicobolhosa caracterizada clinicamente por pápulas e vesículas pruriginosas. Microscopicamente, através de fluorescência, pode ser observada a presença de depósito granular de IgA ao longo de membrana basal. Há associação entre pacientes portadores de DH e a sensibilidade ao glúten, esse achado também encontrado na doença celíaca. O tratamento recomendado para essa enfermidade é medicamentoso associado a uma dieta livre de glúten. Neste artigo discorre-se sobre etiologia, relações com enteropatia, influência do glúten, tratamento e diagnósticos diferenciais.

Evaluation of knowledge and experience of dentists of São Paulo State, Brazil about cardiopulmonary resuscitation

Este trabalho descreve o conhecimento e experiência dos cirurgiões dentistas em reanimação cárdio-respiratória (RCR). Foram entrevistados 182 cirurgiões dentistas do Estado de São Paulo, Brasil: 59 por cento julgava-se capaz de definir RCR, embora somente 46 por cento tivesse um conceito correto; 54 por cento acreditava ser capaz de realizar RCR, no entanto nenhum deles referiu ter recebido treinamento prático em RCR; 3 por cento dos entrevistados mencionou a ocorrência de parada cárdio-respiratória no consultório odontológico. Concluiu-se que os cirurgiões dentistas brasileiros deveriam ser melhor treinados em emergências médicas que podem ocorrer nos consultórios odontológicos.

Systemic and oral alterations in Brazilian patients with cutaneous herpes zoster

O herpes zoster (HZ) é uma doença virótica causada pelo Herpesvirus varicellae. Este estudo foi realizado para determinar fatores que desencadeiam a doença, bem como alterações sistêmicas e bucais em pacientes com HZ. A atmosfera foi composta por 30 pacientes com HZ e 100 pacientes com outras doenças (grupo controle - GC). Dos 30 pacientes com HZ, 13 eram do sexo masculino (43,3 por cento) e 17 do sexo feminino (56,7 por cento), com idades de 3 a 78 anos, média de 43,2. Os pacientes foram submetidos a exame clínico geral, dermatológico e bucal. Somente 50 por cento dos pacientes com HZ referiram estresse emocional, durante o início da doença. Observou-se investigação positiva para HIV em 3,7 por cento e para neoplasias malignas em 11,1 por cento dos pacientes. As lesões no grupo HZ se localizavam no tórax (68,3 por cento), face (20 por cento), membros inferiores (10 por cento) e membros superiores (6,7 por cento). Comprometimento bucal específico pelo HZ não foi encontrado. A presença da doença pode indicar neoplasia maligna não diagnosticada e/ou SIDA.